수년 전 할리우드 스타 안젤리나 졸리가 유방 절제술을 받아 관심을 모았다. 유전자 검사 결과, 난소암을 앓다 숨진 엄마의 유전자를 물려받아 유방암과 난소암에 걸릴 가능성이 높아 ‘예방’ 목적으로 유방 절제술을 받았기 때문이다.

이후 암 가족력이 있는 사람들 사이에서는 암 유전에 대한 관심이 뜨거웠다. 흔히 암의 유전성을 이야기할 때 ‘가족력’이라는 표현을 많이 쓴다. 병원에서 검진을 받을 때도 가족력이 무엇인지 문진을 하곤 한다.

이때 유전력과 가족력의 정의가 다르므로 구분이 필요하다. 유전력은 특정 유전자 문제를 똑같이 가지고 있어 암이 대물림되는 경우로 안젤리나 졸리가 이에 해당한다. 한편 가족력은 이러한 유전적 요인에 생활 습관을 포함한 환경적 요인까지 통틀어 정의한다. 의학적으로는 ‘3대에 걸친 직계 가족 혹은 사촌 이내에서 같은 질환을 앓은 환자가 2명 이상’인 경우를 의미한다. 하지만 사촌의 암 발생 여부를 알기는 쉽지 않아서 흔히 3대 직계 가족 위주로 암 발병 여부를 물어 가족력을 파악한다.

암 가족력에 대한 대표적인 연구는 2004년에 발표된 스웨덴과 독일 암 연구센터의 공동 연구이다. 스웨덴인 1000만 명을 대상으로 직계 가족력과 암 발병 위험을 조사한 결과 부모가 암에 걸린 경우 자신의 암 발병 위험은 위암, 대장암, 유방암, 폐암에서 1.8~2.9배, 형제자매가 암에 걸린 경우는 2.0~3.1배, 부모와 형제자매가 모두 동일한 암에 걸린 경우는 3.3~12.7배가 높았다. 부모보다 형제자매 간의 가족력이 강한 것은 같은 세대인 형제자매가 암을 유발하는 환경 요인을 공유하기 때문으로 분석하고 있다. 이 수치를 한국인에게 그대로 적용할 수는 없지만 국내 연구 결과를 보더라도 암은 직계 가족 3대에서 한 명만 발병해도 가족력으로 보고 정기 검진을 일찍 시작하는 것이 좋다.

암 외 가족력이 인정되는 질환으로는 고혈압과 당뇨병, 치매 등이 있다. 이중 고혈압은 부모보다 형제자매간의 가족력이 강하다. 당뇨병은 서양에서는 부모 중 한 쪽이 당뇨병이면 자녀의 발병률을 15~20%, 부모 모두이면 30~40%로 본다. 또 부모가 알츠하이머성 치매이면 자녀도 노년기에 알츠하이머성 치매 발병 가능성이 2배 정도 높다.

그렇다면 한국인의 사망 원인 1위로 꼽히는 ‘암’ 가족력이 있다면 어떻게 대처하는 것이 좋을까. 위암은 가족력만 있는 사람의 암 발병 위험은 2.9배지만 가족력과 함께 헬리코박터균이 있는 사람은 5.3배, 흡연 경력이 있는 사람은 4.9배 발병 위험이 크다. 대장암은 부모가 대장암 환자일 경우 본인이 걸릴 확률 3~4배 이상 증가하며 형제자매 중 대장암 환자가 있는 경우 많게는 7배까지 위험이 증가한다. 또한 가족 중 유방암 환자가 2명 이상이면 유전자 검사가 필요하다.

미국 국립암센터 연구 결과, 유방암 가족력이 있으면 난소암 위험이 2배 가량 높아졌다. 어머니나 자매 중 유방암 환자가 있으면 난소암 발병 위험이 40%나 높았다. 마찬가지로 난소암 가족력도 유방암 발병 위험을 높인다. 난소암은 임신·출산 경험이 많거나 모유 수유를 오래 하는 무배란 기간이 길수록 발병 위험이 줄어든다.

폐암은 가족력이 있으면 발병 위험이 2~3배 높다. 가족력이 있는 10년 이상 장기 흡연자는 40세 이전부터 저선량 흉부 CT(전산화단층촬영)를 매년 한 번씩 찍어야 한다. 일반적인 흉부 X-레이로는 초기 폐암을 찾아내기 어렵기 때문이다. 전립선암 가족력이 있는 남성은 전립선암에 걸릴 위험이 4.5~8배 높으므로 가족력이 있으면 보통 50세부터 받는 PSA(전립선 특이항원) 검사를 40세부터 받는 것이 좋다. 담낭암 가족력이 있는 사람에게 담석이 생기면 예방적으로 담낭을 절제하기도 하는데 담낭 절제술을 하지 않는 경우라면, 6개월에서 1년에 한 번씩 담낭암 검진을 받는 것을 추천한다.